2024-06-05 14:29:55
临床病例分享
患者,女,55岁,以“反复腰痛5年,加重伴全身乏力半年余”为主诉入院(入院时间:2019年4月1日)。患者5年前因劳累后出现腰部酸痛,曾至当地医院进行计算机断层扫描检查,示腰椎间盘突出症,时有反复并逐渐出现下肢乏力。2018年6月起,患者时有腰部酸痛,全身乏力、胃纳差、头晕眼花、夜间口腔及鼻黏膜出血,未进行治疗。2019年2月3日,患者至当地医院检查,结果为血红蛋白(Hb)72 g/L↓,肌酐(Cr)92.5 mmol/L,提示慢性贫血、慢性肾功能不全,予以中西药治疗,病情未见明显好转。
患者为求进一步诊断,以“腰椎间盘突出症”收治入院,此次发病以来,偶恶寒发热,无脚踩棉花感。实验室检查:红细胞(RBC)计数1.83×1012/L↓,Hb计数55 g/L↓,血小板(PLT)计数108×109/L,总蛋白(TP)139 g/L↑,球蛋白(Glb)119.0 g/L↑,Cr 111.9 μmmol/L↑,尿酸(UA)444 μmmol/L↑,尿蛋白+。
球蛋白结果异常,提示患者可能存在免疫增殖性疾病。为明确病情,对患者进一步行相关检查。
(1)血清蛋白电泳:见单克隆免疫球蛋白带,位于γ区,M+γ 65.30%↑;
(2)血清特定蛋白:IgG 101.0 g/L↑、IgA 0.45 g/L↓、IgM 0.28 g/L↓、β2-微球蛋白12800μg/L↑;
(3)免疫固定电泳:M蛋白λ(+),血清κ轻链、λ轻链及尿本周蛋白(-);
(4)骨髓穿刺:浆细胞占63.1%↑,为异形细胞。该患者最终被确诊为多发性骨髓瘤(MM),后转至血液科进行进一步治疗。
该病例的讨论
多发性骨髓瘤(MM)为一种起源于骨髓浆细胞的恶性疾病,其特征为骨髓浆细胞异常增生伴单克隆免疫球蛋白过度生成,有溶骨性损伤、贫血、肾脏损伤、高钙血症等特点,中老年人多发,发病率约为6/10万,男女比例为1.6:1。本例患者首诊为腰椎间盘突出症,可能原因是:骨髓瘤细胞能分泌破骨细胞活性因子而激活破骨细胞,引起骨质溶解、破坏,使患者常表现出腰腿疼痛的症状,极易与腰椎间盘突出症、骨质疏松症、关节炎等常见疾病混淆,造成误诊或漏诊。
血清κ轻链、λ轻链检测为(-)的分析:该项目为总轻链,而游离轻链和传统的轻链(总轻链)测的目标不同,正常人游离轻链的含量约为总轻链的千分之一,所以敏感性更好,灵敏度更高。《中国多发性骨髓瘤诊治指南(2022年修订)》中,更是明确指出游离轻链在MM中诊断与治疗的重要作用。
多发性骨髓瘤(MM)的临床表现
1、骨髓瘤细胞分泌破骨细胞活性因子而激活破骨细胞,使骨质溶解、破坏,骨骼疼痛是最常见的症状,多为腰骶、胸骨、肋骨疼痛。
2、贫血为首发症状,早期贫血轻,不容易引起重视,后期贫血严重。
3、50%~70%患者尿检有蛋白、红细胞、白细胞、管型,出现慢性肾功能衰竭、高钙血症、高尿酸血症,可形成尿酸结石。
4、细菌感染亦可见真菌、病毒感染,最常见为细菌性肺炎、泌尿系感染、败血症,病毒性带状疱疹也容易发生,尤其是治疗后免疫低下的患者。
多发性骨髓瘤(MM)的筛查方法
(1)血清蛋白电泳(SPEP):较为简便和普遍,技术要求较低。SPEP的敏感性低,且SPEP不能进行M蛋白分型。
(2)免疫固定电泳技术(IFE):IFE的检测敏感度高于SPEP,但IFE不能作定量检测。必要时要加做IGD。
(3)血清游离轻链(FLC)检测:一般采用免疫散射比浊法检测血清FLC。其检测灵敏度较SPEP和IFE进一步提高,可以对微量M蛋白进行定量监测。
(4)骨髓穿刺、影像学等。
国赛的游离轻链检测方案
国赛游离kappa轻链(κ-FLC)测定试剂盒(免疫散射比浊法)和游离lambda轻链(λ-FLC)测定试剂盒(免疫散射比浊法)是目前国产唯一免疫散射比浊法的产品,采用多克隆抗体,性能稳定,检测范围宽,高值样本自动稀释重测等优势特点,并且公司配套检测项目齐全(免疫球蛋白、尿轻链、尿蛋白等),为实验室检测提供更丰富的解决方案。
【参考文献】
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