骨髓瘤的侦探—血清游离轻链

【案例分享-追踪多发性骨髓瘤】

患者信息：男，76岁，2023-12-12入住血液科

主    诉：发现血细胞减少1年余。

现 病 史：

1）患者1年余前发现血细胞减少（具体数值不详），伴四肢麻木、疼痛，于当地医院就诊，给予升血小板药物对症治疗，效果欠佳，患者四肢麻木症状未见缓解。

2）2023-12-07患者因四肢麻木就诊于当地医院，查血常规:白细胞计数4.54 ×10^9/L，血红蛋白浓度102g/L，血小板计数69×10^9/L，给予药物治疗。

3）为进一步诊治，2023-12-12于我科就诊，建议先做相关检查。

入院检查：

■ 查体：贫血面容，双下肢轻度水肿。

■ 血常规：白细胞 2.56×10^9/L, 血红蛋白 87.0g/L, 血小板 59×10^9/L。

■ β2微球蛋白：>7.6mg/L。

■ 血免疫固定电泳：轻链κ阳性（+），免疫球蛋白G阳性（+）。

■ 血尿轻链：血κ轻链849mg/L，L轻链16.3mg/L；24h尿κ轻链265mg/L，L轻链<3.9mg/L。

■ 免疫球蛋白：免疫球蛋白M <0.19g/L, 免疫球蛋白G 3.95g/L, 免疫球蛋白A 0.27g/L。

■ 血、尿M蛋白：血M蛋白2.23 g/L；尿M蛋白529.59 mg/24h。

■ PET-CT：骨质疏松并颅骨、右侧肩胛骨及左侧第5肋骨破坏、代谢增高。

■ 骨髓细胞形态学：骨髓片增生明显活跃，片中查见70%左右的浆细胞，多呈病理畸形，可见双核及多核浆细胞。

■ 骨髓免疫分型：送检标本可见约65.45的单克隆浆细胞。

临床诊断

多发性骨髓瘤（IgG-κ型）

【关于多发性骨髓瘤】

Q：什么是多发性骨髓瘤？

A：多发性骨髓瘤(MM)是一种以骨髓中单克隆浆细胞大量增生为特征的恶性肿瘤。为中老年人常见的一种血液系统疾病，其发病率逐年升高，在血液系统恶性肿瘤中位居第二。

Q：多发性骨髓瘤有哪些临床症状？

A：多发性骨髓瘤起病缓慢，常见的症状包括骨髓瘤相关器官功能损伤的表现，如血钙增高，肾功能损害，贫血，骨病以及继发淀粉样变性等相关表现，一般用“CRAB（螃蟹）”这个单词来概括：

Ø C(Calcim elevation）-血钙升高（>10mg/L）

Ø R(Renal insufficiency)- 肾功能损伤（肌酐>2 mg/dL）

Ø A(Anemia)- 贫血(血红蛋白<10 g/dL）

Ø B(Bone disease）溶骨性改变、骨质疏松

Q：可是这些临床症状很多疾病也存在啊，怎么就能确定有这些症状就是多发性骨髓瘤啊？

A：是的，多发性骨髓瘤的误诊率非常高，经调查发现，到血液内科作为首诊科室的患者不到三分之一，大部分患者是到其他科室就诊。如因骨痛、骨折就诊骨科；因肾功能不全、小便异常就诊肾内科等。由于多发性骨髓瘤起病隐匿，且临床特异性较差，所以当患者有血钙升高、肾脏受损、贫血、骨质破坏、免疫力低下等症状时，应警惕多发性骨髓瘤疾病的可能，结合具体情况，尽早筛查。

【骨髓瘤的侦探-血清游离轻链】

Q：那么如何诊断多发性骨髓瘤呢？骨髓瘤是不是必须要做骨髓穿刺啊？

A：说到诊断多发性骨髓瘤，大家的第一反应都是应该要做骨髓穿刺。但是由于骨髓检查取样较困难，且患者疼痛性较大，所以目前相关指南建议对于疑似MM的患者除了基本的血液、尿液检测外，推荐进行血清游离轻链的检查。血清游离轻链的检测不仅可在减少患者痛苦的的前提下进行多发性骨髓瘤的早期筛查，而且敏感性高，特异性好，可提高多种恶性浆细胞病的早期诊断率。

Q：什么是血清游离轻链？

A：免疫球蛋白（Ig）单体由两条轻链和两条重链经二硫键连接而成，其中轻链分为kappa和lambda两个型别，两者正常比例为2:1，除了与重链结合组成Ig以外，会有40%的轻链未能与之结合，处于游离状态，即游离轻链(FLC)。正常情况下，血清游离轻链可被肾脏迅速清除和代谢，血清中仅有少量FLC，但当发生浆细胞克隆性增殖时，sFLC水平可升高至正常人的几十倍。所以作为骨髓瘤的侦探，血游离轻链可以尽早侦查多发性骨髓瘤的蛛丝马迹，辅助临床医生的精准诊治。

【国赛生物游离轻链检测方案】

国赛生物游离轻链检测方案包括单机检测方案及流水线解决方案。检测设备有全自动特定蛋白分析仪omlipo、全自动轨道式高通量特定蛋白分析仪Aristo /Aristo Ur、以及星河系列全自动特定蛋白分析流水线都可进行游离轻链项目的检测，多种仪器型号可满足门急诊、检验科、临床实验室等多种需求。同时，该方案具有检测速度快、自动穿刺取样、抗原过剩自动检测等功能。另外，使用免疫散射比浊法学，提高检测的灵敏度、特性性，加宽线性范围，保证检测的准确度。国赛生物游离轻链检测方案性能优越，可辅助临床精准诊治，缩短患者病程，助力精准诊疗。