多发性骨髓瘤——隐匿的“骨骼杀手”

今年的10月20日，是世界骨质疏松日。骨质疏松症是中老年人的常见病、多发病，位居中老年人五大疾病患病率之首，严重地危害老年人的健康，已成为当今世界广泛关注的严重社会问题之一。

然而骨质疏松，这一看似普遍的老年问题，却可能隐藏着更深层次的健康危机——多发性骨髓瘤（multiple myeloma, MM）。

多发性骨髓瘤

MM是骨髓浆细胞异常克隆性增殖、浸润，并富含病理性单克隆免疫球蛋白为特征的血液系统恶性肿瘤，其发病率仅次于淋巴瘤，占血液系统肿瘤的10%~15%。MM是所有恶性肿瘤中骨侵犯发生率最高的疾病，伤残率高，严重影响患者生活质量，也是患者死亡的主要原因。

骨质疏松及溶骨性破坏是MM患者最常见的临床症状，患者多以骨痛为首发症状和就诊原因，腰骶部最常见。约80％的MM患者确诊时存在骨病，而病程中多达90％的MM最终会发展为骨病，此外，骨病患者易并发多种骨骼相关事件（SRE），如高钙血症、椎体陷塌、脊髓受压等。调查显示，超过60％的骨病患者有椎体受累，其中20％因椎体骨质破坏导致脊髓受压。

误诊病例

女性，73岁，2019年8月19日因腰骶背部疼痛1年入院就诊，自带MRI提示多节段椎体压缩骨折，严重骨质疏松。查体四肢活动自如，平车推入，患者不能下地活动走路。诊断考虑脊柱多发椎体压缩骨折，严重骨质疏松。查胸腰椎X线片提示骨质疏松，骨质增生，多发椎体不同程度楔形变，骨密度提示骨质疏松，T值最低-4.3， 血沉升高，活性维生素D水平降低，C反应蛋白正常，贫血，白蛋白水平降低，碱性磷酸酶降低，鲑降钙素皮试阳性，未用，肾功基本正常。

8月21日，患者到另一医院骨质疏松科就诊，考虑为多发性骨髓瘤，予以降钙素治疗，并做进一步检查，建议患者血液科会诊。查血清kappa轻链21.4g/L，lambda轻链0.62g/L，κ/λ比值34.5161，血清蛋白电泳γ区出现异常条带。后进一步完善骨髓穿刺活检，确诊多发性骨髓瘤。

讨论与分析

MM的临床表现缺乏特异性，骨痛常为早期最主要症状，骨质疏松或骨质破坏后，极易造成病理性骨折，最易被误诊为骨科疾病，许多患者因此导致病情延误。上述患者被误诊骨质疏松长达一年后才确诊多发性骨髓瘤。多发性骨髓瘤与骨质疏松都可能出现骨质破坏，增大鉴别困难，因此当影像学检查发现患者多发性骨质破坏时，一定要结合原发灶、实验室检查等加以鉴别。

对骨质疏松的潜在病因做出及时的诊断和治疗，可以有效的降低骨折的风险，提高患者的生存期和生活质量。

多发性骨髓瘤的早期筛查方法

M蛋白的检测对MM的早期诊断、治疗和预后都至关重要。常用的检测方法包括血清蛋白电泳（SPEP）、免疫固定电泳（IFE）和血清游离轻链（FLC）检测。

SPEP：SPEP检测较为简便和普遍，技术要求较低，可以发现血中异常M蛋白，但是SPEP的敏感性低，且SPEP不能进行M蛋白分型。

血/尿IFE：可以对M蛋白进行具体分型，敏感度高于SPEP，但IFE不能定量检测。

FLC检测：其检测灵敏度较SPEP和IFE进一步提高，可以对微量M蛋白进行定量监测，尤其对于单纯轻链型MM和非分泌型MM的筛查拥有更高的检出率。

国赛多发性骨髓瘤辅助诊断解决方案

国赛生物目前已推出游离轻链测定试剂盒，检测平台采用经典免疫散射比浊法，灵敏度和准确性高，还可以同步检测免疫球蛋白、β2微球蛋白、肌酐、尿蛋白等多个项目，用于对多发性骨髓瘤疾病进行筛查、鉴别、辅助诊断及病情评估。

【参考资料】

[1]任浩文，孙鸿妍，张晓天，等. 骨质疏松症与多发性骨髓瘤相关性的研究进展[J].中国实验诊断学，2023，27（3）：366-369.

[2]中国多发性骨髓瘤骨病诊治指南（2022年版）[J].中华血液学杂志，2022，43（12）：979-985.

[3]Panaroni C，Yee AJ，Raje NS.Myeloma and Bone Disease［J］.Current Osteoporosis Reports，2017，15（5）：483.

[4]Tosi P.Diagnosis and Treatment of Bone Disease in Multiple Myeloma：Spotlight on Spinal Involvement［J］.Scientifica，2013：104546.

[5]案例来源：患者说，你诊断错了，骨髓瘤误诊为骨质疏松，该怎么做？https://mp.weixin.qq.com/s/1rSUfdOKfbPdaoc9rse9XA