系统性轻链型淀粉样变性的诊断和预后——这个指标很重要

系统性轻链型淀粉样变性

系统性轻链（AL）型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于组织器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病，主要与克隆性浆细胞异常增殖有关，少部分与淋巴细胞增殖性疾病有关。

AL型淀粉样变性估计发病率为每年每百万人中有10例。诊断时，近70%的患者多器官受累。值得注意的是，这是一种致命的疾病，如果不及早诊断和治疗，可能导致器官衰竭并可能死亡。肾系统和心血管系统是最常见的受累器官，但肠道和肝脏等其他器官也可能受累。早期诊断生物标志物具有提示性，包括但不限于：血清游离轻链测定、全血细胞计数、肝肾功能检查、24小时尿蛋白和定量免疫球蛋白水平。

诊断 AL 型淀粉样变性需符合以下条件：

1、临床表现、体格检查、实验室或影像学检查证实有组织器官受累。2、组织活检病理证实有淀粉样蛋白沉积，且淀粉样蛋白的前体蛋白为免疫球蛋白轻链或重轻链，具体病理表现为：

    ①刚果红染色阳性，在偏振光下呈苹果绿色双折光；

    ②免疫组化、免疫荧光或免疫电镜检查结果为轻链限制性表达，或质谱分析明确前体蛋白为免疫球蛋白轻链；

    ③电镜下可见细纤维状结构，无分支，僵硬，排列紊乱，直径8~14 nm。

3、血液或尿液中存在单克隆免疫球蛋白或游离轻链的证据，或骨髓检查发现有单克隆浆细胞/B细胞。

分型和分期

根据组织病理结果中单克隆轻链沉积的类型，可将AL型淀粉样变性分为λ轻链型和κ轻链型。临床上以λ轻链型为主，约占85%。少数患者在轻链之外尚合并出现单一的重链或者片段，临床为重轻链（AHL）型淀粉样变性，此类患者在 IgG 分型中仅表达 IgG1、IgG2、IgG3、IgG4 中单一类型，或者 IgA 分型中仅表达IgA1、IgA2 中单一类型。

注：NT‐proBNP为氨基末端脑钠肽前体；cTnT为血清肌钙蛋白T；dFLC为血清游离轻链差值。

参考文献：